案例：通過 RNA 測序分析帕金森病中白血球的長鏈非編碼 RNA 及選擇性剪接的調控

背景：人類壽命的延長伴隨著神經退行性疾病的發病幾率的增加，因而價格不貴的血液診斷的發展迫在眉睫。通過 RNA-seq 分析血液細胞的轉錄本是發現新的生物標志物的非常高效的途徑。

目的：利用 Illumina 測序平臺對帕金森病人白血球中 lncRNAs 進行分析，探討其對 mRNA 選擇性剪接的調控機制。

結果：通過對帕金森病人的 RNA-seq 結果分析發現，在白血球中有 6000 個以上 lncRNAs，其中 13 個 lncRNAs 較對照組表達變化顯著，例如 U1 剪接體 lncRNA，RP11-462 G22.1 等。同時，在帕金森病人的大腦中表達 7000 多種 lncRNAs，其中有 3495 種與白血球是共表達的。該研究為帕金森及其他神經退行性疾病的轉錄調控的研究提供了新的思路。

原文索引：

Pauline A. van Schouwenburg, Emma E. Davenport (2015) Application of whole genome and RNA sequencing to investigate the genomic landscape of common variable immunodeficiency disorders Clinical Immunology, 160 (2), 301–314